Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TPMT

thiopurine S-methyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p22.3
Souřadnice
Chromozom 6: 18 128 311–18 155 077 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 26,8 kb
Protein
245 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000309983.5NM_000367.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

TPMT a léky

  • Thiopurine methylation

    Pharmacogenomics

    TPMT methylates thiopurine drugs into inactive metabolites. Low activity diverts the drug toward bone marrow, where it can cause severe, sometimes life-threatening myelosuppression.

    • Relevant before starting azathioprine, mercaptopurine or thioguanine for IBD, autoimmune disease, transplant, or leukaemia.
    • Read alongside NUDT15 — the two genes independently shape thiopurine tolerance.

    Alely, které report čte

    • *2No function
    • *3BNo function
    • *1Normal function
    • *3CNo function
    • *3ANo function

    Výsledky, které popisuje CPIC

    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Indeterminate
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    LékÚroveň CPICSměrnice
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    Calls *2, *3B and *3C, which together account for most TPMT deficiency. *3B and *3C carried together are assumed to be *3A in cis (the CPIC convention for unphased data); rarer alleles are not assessed and enzyme-activity testing remains the clinical standard.

Jak je TPMT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u TPMT. TPMT a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 17 641 694 do 18 641 693.Chromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17 614 696–17 706 942, řetězec zpětnémNUP153KIF13A: 17 758 198–17 988 274, řetězec zpětnémKIF13ANHLRC1: 18 120 440–18 122 677, řetězec zpětnémNHLRC1TPMT: 18 128 311–18 155 077, řetězec zpětnémTPMTKDM1B: 18 155 293–18 224 495, řetězec dopřednémKDM1BDEK: 18 223 860–18 265 997, řetězec zpětnémDEKRNF144B: 18 307 066–18 468 874, řetězec dopřednémRNF144BSchéma TPMT: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 9: 18 128 311–18 130 780, 2 470 bázíExon 8: 18 132 133–18 132 177, 45 bázíExon 7: 18 133 804–18 133 889, 86 bázíExon 6: 18 138 963–18 139 037, 75 bázíExon 5: 18 139 665–18 139 717, 53 bázíExon 4: 18 143 596–18 143 728, 133 bázíExon 3: 18 147 823–18 147 915, 93 bázíExon 2: 18 148 988–18 149 171, 184 bázíExon 1: 18 155 033–18 155 077, 45 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 26,8 kb genu; 738 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • CPIC a PharmGKB: alely, výsledky a léky.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPMT: thiopurine S-methyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tpmt

Vancouver

Dante Labs. Gen TPMT: thiopurine S-methyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tpmt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test