Rysy

Rysy spojené s IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Human Phenotype Ontology spojuje s IBA57 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebrum	Vždy
Elevated brain choline level by MRS	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Brisk knee jerk	Často (30–79 %)
Cavitating leukodystrophy	Často (30–79 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Leukodystrophy	Často (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Decreased sensation in extremities	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Progressive spastic paraplegia	Velmi často (80–99 %)
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Často (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Beta-aminoisobutyric aciduria	Vždy
Elevated blood glycine levels	Vždy
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vždy
Increased CSF glycine concentration	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Nezaznamenáno
Episodic fever	Nezaznamenáno
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial loss of field of vision	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex II	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
High palate	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased Achilles reflex	Často (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Apneic episodes in infancy	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IBA57 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test