Merkmale

Mit IBA57 verknüpfte Merkmale

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit IBA57, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebrum	Immer
Elevated brain choline level by MRS	Immer
More grooves in brain	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Brisk knee jerk	Häufig (30–79 %)
Cavitating leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Selten (1–4 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Low muscle tone	Immer
Progressive spastic paraplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Distal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Joint contracture	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Beta-aminoisobutyric aciduria	Immer
Elevated blood glycine levels	Immer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Immer
Increased CSF glycine concentration	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Increased lactate in body	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Nicht erfasst
Episodic fever	Nicht erfasst
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Partial loss of field of vision	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex II	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
High palate	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased Achilles reflex	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Apneic episodes in infancy	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IBA57 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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