Tratti

Tratti collegati a IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a IBA57, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebrum	Sempre
Elevated brain choline level by MRS	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Brisk knee jerk	Spesso (30–79%)
Cavitating leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	A volte (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Absent reflexes	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Decreased sensation in extremities	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Irritability	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Progressive spastic paraplegia	Molto spesso (80–99%)
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Beta-aminoisobutyric aciduria	Sempre
Elevated blood glycine levels	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
Increased CSF glycine concentration	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Non registrato
Episodic fever	Non registrato
Metabolic acidosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Partial loss of field of vision	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
High palate	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased Achilles reflex	Spesso (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Apneic episodes in infancy	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IBA57 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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