Özellikler

IBA57 ile ilişkili özellikler

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Human Phenotype Ontology, IBA57 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Elevated brain choline level by MRS	Her zaman
More grooves in brain	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Peripheral axonal neuropathy	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Brisk knee jerk	Sık (%30–79)
Cavitating leukodystrophy	Sık (%30–79)
Distal peripheral sensory neuropathy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Leukodystrophy	Sık (%30–79)
Periventricular white matter hyperintensities	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Elevated brain lactate level by MRS	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophy	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellum	Seyrek (%1–4)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Irritability	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Progressive spastic paraplegia	Çok sık (%80–99)
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
EMG: neuropathic changes	Sık (%30–79)
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Joint contracture	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Severely decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi
Spastic tetraplegia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Beta-aminoisobutyric aciduria	Her zaman
Elevated blood glycine levels	Her zaman
Elevated lactate:pyruvate ratio	Her zaman
Increased CSF glycine concentration	Her zaman
Increased CSF lactate	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Kaydedilmedi
Episodic fever	Kaydedilmedi
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Partial loss of field of vision	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex II	Her zaman
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
High palate	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased Achilles reflex	Sık (%30–79)
Distal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Apneic episodes in infancy	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IBA57 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al