Egenskaber

Egenskaber knyttet til IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til IBA57, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebrum	Altid
Elevated brain choline level by MRS	Altid
More grooves in brain	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Brisk knee jerk	Ofte (30–79 %)
Cavitating leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Periventricular white matter hyperintensities	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Sjældent (1–4%)
Absent reflexes	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Altid
Low muscle tone	Altid
Progressive spastic paraplegia	Meget ofte (80–99 %)
Distal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret
Spastic paraplegia	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beta-aminoisobutyric aciduria	Altid
Elevated blood glycine levels	Altid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Altid
Increased CSF glycine concentration	Altid
Increased CSF lactate	Altid
Increased lactate in body	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Ikke registreret
Episodic fever	Ikke registreret
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex II	Altid
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
High palate	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased Achilles reflex	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Apneic episodes in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IBA57 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test