Cechy

Cechy powiązane z IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Human Phenotype Ontology łączy z IBA57 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Elevated brain choline level by MRS	Zawsze
More grooves in brain	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Brisk knee jerk	Często (30–79%)
Cavitating leukodystrophy	Często (30–79%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Leukodystrophy	Często (30–79%)
Periventricular white matter hyperintensities	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Rzadko (1–4%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Decreased sensation in extremities	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Progressive spastic paraplegia	Bardzo często (80–99%)
Distal muscle wasting	Często (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Joint contracture	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Beta-aminoisobutyric aciduria	Zawsze
Elevated blood glycine levels	Zawsze
Elevated lactate:pyruvate ratio	Zawsze
Increased CSF glycine concentration	Zawsze
Increased CSF lactate	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Nie odnotowano
Episodic fever	Nie odnotowano
Metabolic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Partial loss of field of vision	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex II	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
High palate	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Decreased Achilles reflex	Często (30–79%)
Distal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Często (30–79%)
Apneic episodes in infancy	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IBA57 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test