Özellikler

SIGMAR1 ile ilişkili özellikler

sigma receptor chaperone 1

Human Phenotype Ontology, SIGMAR1 ile ilişkili 60 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brisk knee jerk	Her zaman
Decreased compound muscle action potential amplitude	Her zaman
Decreased motor nerve conduction velocity	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Lou Gehrig's disease	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Arm dystonia	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Bulbar signs	Sık (%30–79)
CNS hypomyelination	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Abnormality of the cerebellum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Head titubation	Bazen (%5–29)
Loss of articulate speech	Bazen (%5–29)
Oromandibular dystonia	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Lower limb spasticity	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Uncontrollable movement in upper arms	Çok sık (%80–99)
Lower-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Upper-limb joint contracture	Sık (%30–79)
Neck flexion weakness	Bazen (%5–29)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spinal muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexes	Her zaman
Foot drop	Her zaman
Lower limb muscle weakness	Her zaman
Weakness of the intrinsic hand muscles	Her zaman
Claw hand deformity	Sık (%30–79)
Hammertoe	Kaydedilmedi
High-arched foot	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Retrocollis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Supranuclear gaze palsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SIGMAR1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al