Egenskaber

Egenskaber knyttet til SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Human Phenotype Ontology knytter 60 egenskaber til SIGMAR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brisk knee jerk	Altid
Decreased compound muscle action potential amplitude	Altid
Decreased motor nerve conduction velocity	Altid
Increased reflexes	Altid
Lou Gehrig's disease	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Arm dystonia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Axial dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Head titubation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of articulate speech	Nogle gange (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Meget ofte (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Nogle gange (5–29 %)
Opisthotonus	Nogle gange (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spinal muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Altid
Foot drop	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Weakness of the intrinsic hand muscles	Altid
Claw hand deformity	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Retrocollis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SIGMAR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test