Tratti

Tratti collegati a SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a SIGMAR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brisk knee jerk	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Lou Gehrig's disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Arm dystonia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Bulbar signs	Spesso (30–79%)
CNS hypomyelination	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Loss of articulate speech	A volte (5–29%)
Oromandibular dystonia	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Uncontrollable movement in upper arms	Molto spesso (80–99%)
Lower-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Upper-limb joint contracture	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	A volte (5–29%)
Opisthotonus	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spinal muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Sempre
Foot drop	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Weakness of the intrinsic hand muscles	Sempre
Claw hand deformity	Spesso (30–79%)
Hammertoe	Non registrato
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Retrocollis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SIGMAR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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