Rysy

Rysy spojené s SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SIGMAR1 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brisk knee jerk	Vždy
Decreased compound muscle action potential amplitude	Vždy
Decreased motor nerve conduction velocity	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Lou Gehrig's disease	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Arm dystonia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
Loss of articulate speech	Někdy (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Velmi často (80–99 %)
Lower-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spinal muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Vždy
Foot drop	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Weakness of the intrinsic hand muscles	Vždy
Claw hand deformity	Často (30–79 %)
Hammertoe	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Retrocollis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SIGMAR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test