Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

FAM149B1

family with sequence similarity 149 member B1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.2
Koordinater
Kromosom 10: 73.168.119–73.244.504 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 76,4 kb
Protein
582 aminosyrer
Tidligere symboler
KIAA0974
MANE Select-transkript
ENST00000242505.11NM_173348.2
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er FAM149B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved FAM149B1. FAM149B1 og 16 gener i nærheden på kromosom 10, fra 72.706.312 til 73.706.311.Kromosom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbMCU: 72.692.088–72.887.694, fremadrettet-strengMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, fremadrettet-strengOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, omvendt-strengPLA2G12BP4HA1: 73.005.811–73.097.108, omvendt-strengP4HA1ECD: 73.101.927–73.169.055, omvendt-strengECDNUDT13: 73.110.375–73.131.828, fremadrettet-strengNUDT13FAM149B1: 73.168.119–73.244.504, fremadrettet-strengFAM149B1DNAJC9: 73.183.362–73.247.319, omvendt-strengDNAJC9MRPS16: 73.248.760–73.252.693, omvendt-strengMRPS16CFAP70: 73.253.762–73.358.868, omvendt-strengCFAP70ANXA7: 73.365.027–73.414.731, omvendt-strengANXA7MSS51: 73.423.579–73.433.567, omvendt-strengMSS51PPP3CB: 73.436.418–73.496.034, omvendt-strengPPP3CBUSP54: 73.497.538–73.626.117, omvendt-strengUSP54MYOZ1: 73.631.556–73.642.103, omvendt-strengMYOZ1SYNPO2L: 73.644.881–73.663.803, omvendt-strengSYNPO2LAGAP5: 73.674.276–73.698.109, omvendt-strengAGAP5Diagram af FAM149B1: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 73.168.119–73.168.386, 268 baserExon 2: 73.174.687–73.174.791, 105 baserExon 3: 73.177.846–73.177.975, 130 baserExon 4: 73.192.556–73.192.698, 143 baserExon 5: 73.193.477–73.193.593, 117 baserExon 6: 73.208.619–73.208.786, 168 baserExon 7: 73.210.251–73.210.438, 188 baserExon 8: 73.228.060–73.228.184, 125 baserExon 9: 73.230.422–73.230.525, 104 baserExon 10: 73.232.939–73.233.163, 225 baserExon 11: 73.234.817–73.234.940, 124 baserExon 12: 73.235.193–73.235.318, 126 baserExon 13: 73.239.312–73.239.384, 73 baserExon 14: 73.240.946–73.244.504, 3.559 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 76,4 kb; 1.749 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af FAM149B1

10

positioner i FAM149B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 76,4 kb af FAM149B1, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til FAM149B1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FAM149B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FAM149B1-genet: family with sequence similarity 149 member B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fam149b1

Vancouver

Dante Labs. FAM149B1-genet: family with sequence similarity 149 member B1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fam149b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test