Özellikler

CLTC ile ilişkili özellikler

clathrin heavy chain

Human Phenotype Ontology, CLTC ile ilişkili 77 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of coordination	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
EEG with multifocal slow activity	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal myelination	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Decreased muscle movement	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Diminished deep tendon reflex	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Mental deterioration	Bazen (%5–29)
Mental slowness	Bazen (%5–29)
Oromotor apraxia	Bazen (%5–29)
Partial paralysis of legs	Bazen (%5–29)
Pontocerebellar atrophy	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Slow movements	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Decreased facial expressions	Bazen (%5–29)
Development of small head that was not present at birth	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
High palate	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Open mouth	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Abnormal involuntary eye movements	Seyrek (%1–4)
Abnormality of vision	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)
Retina degeneration	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Poor head control	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Prominent ear	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Seyrek (%1–4)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CLTC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al