Merkmale

Mit CLTC verknüpfte Merkmale

clathrin heavy chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 77 Merkmale mit CLTC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of coordination	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle movement	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Mental slowness	Manchmal (5–29 %)
Oromotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Manchmal (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Decreased facial expressions	Manchmal (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
High palate	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Open mouth	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Selten (1–4 %)
Abnormality of vision	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Retina degeneration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle tone of arm or leg	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CLTC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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