Požymiai

Su CLTC susiję požymiai

clathrin heavy chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su CLTC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of coordination	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal myelination	Kartais (5–29%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Clumsiness	Kartais (5–29%)
Decreased muscle movement	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Mental slowness	Kartais (5–29%)
Oromotor apraxia	Kartais (5–29%)
Partial paralysis of legs	Kartais (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Kartais (5–29%)
Poor social interactions	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
Wide based walk	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Decreased facial expressions	Kartais (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
High palate	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Open mouth	Neužfiksuota
Thin red part of the upper lip	Neužfiksuota
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Abnormality of vision	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Retina degeneration	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Lower limb spasticity	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Prominent ear	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLTC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test