Cechy

Cechy powiązane z CLTC

clathrin heavy chain

Human Phenotype Ontology łączy z CLTC 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Decreased muscle movement	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Mental slowness	Czasami (5–29%)
Oromotor apraxia	Czasami (5–29%)
Partial paralysis of legs	Czasami (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Slow movements	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Decreased facial expressions	Czasami (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
High palate	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Open mouth	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Prominent ear	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CLTC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test