Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CLTC

clathrin heavy chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan CLTC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Absent speech development	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Clumsiness	Soms (5–29%)
Decreased muscle movement	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Delayed myelination	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Mental slowness	Soms (5–29%)
Oromotor apraxia	Soms (5–29%)
Partial paralysis of legs	Soms (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Soms (5–29%)
Poor social interactions	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Slow movements	Soms (5–29%)
Thin corpus callosum	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Decreased facial expressions	Soms (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
High palate	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Open mouth	Niet vastgelegd
Thin red part of the upper lip	Niet vastgelegd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Prominent ear	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CLTC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen