Caractéristiques

Caractéristiques liées à CLTC

clathrin heavy chain

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à CLTC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of coordination	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal myelination	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle movement	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Mental slowness	Parfois (5–29 %)
Oromotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Parfois (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Slow movements	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Decreased facial expressions	Parfois (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
High palate	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Open mouth	Non signalé
Thin red part of the upper lip	Non signalé
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Rarement (1–4 %)
Abnormality of vision	Rarement (1–4 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CLTC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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