İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AMHR2

anti-Mullerian hormone receptor type 2

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 53.423.855–53.431.672 (GRCh38)
Eksonlar
7,8 kb boyunca 11 ekson
Protein
573 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MISR2, MISRII
MANE Select transkripti
ENST00000257863.9NM_020547.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

    • Persistan Müller kanalı sendromuOtozomal resesif

      Erkeklerde uterus ve fallop tüplerinin korunduğu, AMH veya AMHR2 genlerindeki varyantlardan kaynaklanan çekinik bir durum; genellikle inmemiş testis ameliyatı sırasında saptanır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, inmemiş testis ameliyatına ve doğurganlık danışmanlığına yön verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AMHR2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, AMHR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AMHR2 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 12 üzerinde, 52.927.764 ile 53.927.763 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT8: 52.897.182–52.949.954, geri iplikKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, ileri iplikKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, ileri iplikEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, ileri iplikTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, geri iplikSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, ileri iplikIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, ileri iplikSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, geri iplikCSADZNF740: 53.180.555–53.195.142, ileri iplikZNF740ITGB7: 53.191.318–53.207.310, geri iplikITGB7RARG: 53.210.566–53.232.980, geri iplikRARG: 53.241.900–53.242.722, ileri iplikSLC61A1: 53.251.251–53.254.406, ileri iplikSLC61A1ESPL1: 53.268.248–53.293.643, ileri iplikESPL1PFDN5: 53.295.291–53.299.455, ileri iplikPFDN5MYG1: 53.299.695–53.307.181, ileri iplikMYG1AAAS: 53.307.456–53.324.864, geri iplikAAASSP7: 53.326.575–53.345.315, geri iplikSP7SP1: 53.380.135–53.416.446, ileri iplikSP1AMHR2: 53.423.855–53.431.672, ileri iplikAMHR2PRR13: 53.441.308–53.446.660, ileri iplikPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, ileri iplikPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, geri iplikMAP3K12TARBP2: 53.500.921–53.506.431, ileri iplikTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, geri iplikNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, geri iplikATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, geri iplikATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, geri iplikATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, geri iplikCALCOCO1AMHR2 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 53.423.855–53.423.983, 129 bazEkson 2: 53.424.288–53.424.470, 183 bazEkson 3: 53.424.709–53.424.900, 192 bazEkson 4: 53.425.165–53.425.242, 78 bazEkson 5: 53.425.455–53.425.573, 119 bazEkson 6: 53.425.689–53.425.919, 231 bazEkson 7: 53.428.896–53.429.010, 115 bazEkson 8: 53.429.453–53.429.625, 173 bazEkson 9: 53.429.831–53.429.978, 148 bazEkson 10: 53.430.146–53.430.282, 137 bazEkson 11: 53.431.177–53.431.672, 496 baz12345678910115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,8 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.722 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AMHR2 genini nasıl okur

20

AMHR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AMHR2 genindeki 7,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AMHR2 geni: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amhr2

Vancouver

Dante Labs. AMHR2 geni: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amhr2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al