Otozomal resesif · Bildirilen aile sayısı çok azdır.
LAMA5 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, böbrekler ve sinirler ile kaslar arasındaki bağlantılar dahil olmak üzere birçok dokuda hücreleri destekleyen bazal membranın bir parçası olan laminin alfa-5 proteinini üretir.
Belirtiler ve semptomlar
Bu durumu yaşayan kişi sayısı çok azdır ve belirtiler kişiden kişiye değişir. Bildirilen belirtiler arasında gelişimsel gecikme, bebeklik döneminde nöbetler (bazen spazmlarla birlikte), düşük kas tonusu veya kas güçsüzlüğü ve böbrek sorunları yer alır. Durumun tam kapsamı hâlâ belirlenmektedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım, mevcut belirtilere göre planlanır; bu belirtiler arasında böbrek, kas, gelişim ve nöbet değerlendirmesi yer alabilir. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
