İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Diğer

X'e Bağlı Opitz G/BBB Sendromu

Tam genom dizileme, X kromozomu üzerindeki MID1 genini, vücudun orta hattındaki yapıları etkileyen X'e bağlı Opitz G/BBB sendromuna yol açan kalıtsal değişiklikler açısından inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Esas olarak erkek çocukları etkileyen, gözlerin geniş aralıklı olduğu, üretra açıklığında farklılıklar ve ses kutusu, soluk borusu ya da yemek borusunda anomaliler görülen nadir bir gelişimsel durumdur. X kromozomu üzerindeki MID1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır.

X'e bağlı Opitz G/BBB sendromu, esas olarak erkek çocukları etkileyen nadir bir gelişimsel durumdur. Etkilenen erkeklerin çoğunda gözler geniş aralıklıdır ve penisin alt yüzünde idrar yolunun açıldığı hipospadias görülür. Hava yolu ile yemek borusu arasındaki açıklıklar, ses kutusundaki bir boşluk ve dudak veya damak yarığı yutma ve solunum sorunlarına neden olabilir. Kalp defektleri, yokluğu veya küçüklüğü olan corpus callosum ve gelişimsel gecikme daha az sık görülür.

Bu durum, midline-1 adı verilen bir proteini üreten MID1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu protein, diğer proteinlerin parçalanmak yerine yeniden kullanılabilmesi için geri dönüşümüne yardımcı olur ve hücrenin yapısal iskeletini oluşturan mikrotübüllere bağlanır. MID1 geni X kromozomunda yer aldığı için kalıtım deseni X'e bağlıdır. Değişikliği miras alan erkekler hastalanır; bir değişikliği taşıyan kadınlarda ise çoğunlukla yalnızca geniş aralıklı gözler görülür.

Bir değişikliği taşıyan anne, her çocuğuna bunu aktarma olasılığının yüzde 50 (1/2) olduğu bir riskle karşı karşıyadır ve bunu miras alan her oğlan çocuğu hastalanacaktır. Bir ailede değişiklik saptandıktan sonra, kadın akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir ve doğum öncesi test yapılabilir. Bakım; kraniyofasiyal, üroloji ve kalp hizmetleri de dahil olmak üzere uzman ekipler arasında paylaşılır; yutma ve hava yolu ise erken dönemde değerlendirilir.

Analiz ettiğimiz durum

X'e bağlı resesif

X-bağlantılı Opitz G/BBB sendromu, X kromozomu üzerindeki MID1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, gelişim sırasında vücudun orta hattı boyunca yer alan yapıları kontrol eden bir proteini üretir. Esas olarak erkekler etkilenir; değişiklik taşıyan kadınlarda genellikle yalnızca gözlerin geniş aralıklı olması görülür.

Belirtiler ve semptomlar

Etkilenen erkeklerin çoğunda gözlerin geniş aralıklı olması ve hipospadias (penisin alt yüzeyindeki üretra açıklığı) bulunur. Hava yolu ile yemek borusu arasındaki açıklıklar, laringeal yarık veya dudak ve damak yarığı yutma ve solunum sorunlarına yol açabilir. Daha seyrek olarak kalp defektleri, korpus kallozumun yokluğu veya küçüklüğü, gelişimsel gecikme ya da anal anomaliler görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Yutma ve hava yolunun erken değerlendirilmesi önemlidir; gerektiğinde laringeal yarık, yarıklar, hipospadias ve kalp defektleri için cerrahi müdahale ve gelişimsel destek sağlanır. Genetik danışmanlık önerilir; değişikliği taşıyan bir anne, her erkek çocuğuna bunu geçirme olasılığının 1/2 olduğunu bilmelidir ve taşıyıcılık testi kadın akrabalara sunulabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Bu durum X'e bağlı bir kalıtım desenini izler; dolayısıyla bir ailede yapılan bir bulgu anneler, oğullar ve kızlar için önem taşıyabilir. Tam genom dizileme aynı testte MID1 genini inceler.

X'e bağlı kalıtım deseni aile planlamasını etkiler

Bir MID1 değişikliğini taşıyan anne, bunu her çocuğuna aktarma olasılığının yüzde 50 (1/2) olduğu bir riskle karşı karşıyadır ve bunu miras alan her oğlan çocuğu hastalanacaktır. Değişiklik aile içinde bilindiğinde, kadın akrabalar için taşıyıcılık testi ile doğum öncesi veya preimplantasyon testi yapılabilir.

Erken bakım, mevcut belirtilere bağlıdır

Dudak veya damak yarığı, hipospadias ve kalp defektleri için cerrahi, gerektiğinde uygulanır; düzenli işitme kontrolleri ve konuşma terapisi yapılır. Solunum sorunları hayati tehlike oluşturabileceğinden, hava yolu ve yutma düzenli olarak çok disiplinli bir ekip tarafından izlenir ve bu işlevler erken dönemde değerlendirilir.

Sınırlamalar

  • Opitz G/BBB sendromunun otozomal dominant bir formu da mevcuttur ve bazı MID1 değişiklikleri genin bir kısmını ya da tamamını kapsayan daha büyük delesyonlardır.

Kaynakça

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Diğer diğer conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin