Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 73 362 658–73 364 171 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 1,5 kb
Protein
217 aminosyror
Även känd som
ECAT1
Tidigare symboler
C6orf221
MANE Select-transkript
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KHDC3L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KHDC3L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 6, med en parentes där KHDC3L finns. KHDC3L och 12 gener i närheten på kromosom 6, från 72 863 415 till 73 863 414.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, framåt-strängKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, bakåt-strängKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, bakåt-strängKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, bakåt-strängKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, bakåt-strängDPPA5KHDC3L: 73 362 658–73 364 171, framåt-strängKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, bakåt-strängOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, framåt-strängDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, bakåt-strängCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, framåt-strängMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, bakåt-strängEEF1A1SLC17A5: 73 593 364–73 654 106, bakåt-strängSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, framåt-strängCD109Diagram över KHDC3L: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 73 362 658–73 362 898, 241 baserExon 2: 73 363 095–73 363 274, 180 baserExon 3: 73 363 556–73 364 171, 616 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 1,5 kb, och 654 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KHDC3L

3

positioner i KHDC3L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,5 kb av KHDC3L, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KHDC3L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KHDC3L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KHDC3L-genen: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. KHDC3L-genen: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/khdc3l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test