Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TUBB8

tubulin beta 8 class VIII

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p15.3
Koordinater
Kromosom 10: 46 888–49 296 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 2,4 kb
Protein
444 aminosyror
Även känd som
bA631M21.2
MANE Select-transkript
ENST00000568584.6NM_177987.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TUBB8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där TUBB8 finns. TUBB8 och 2 gener i närheten på kromosom 10, från 1 till 548 091.Kromosom 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbTUBB8: 46 888–49 296, bakåt-strängTUBB8ZMYND11: 130 088–254 771, framåt-strängZMYND11DIP2C: 274 201–689 937, bakåt-strängDIP2CDiagram över TUBB8: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 4: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 46 888–48 114, 1 227 baserExon 3: 48 615–48 725, 111 baserExon 2: 48 804–48 912, 109 baserExon 1: 49 182–49 296, 115 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 2,4 kb, och 1 335 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TUBB8

17

positioner i TUBB8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

17 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (15 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 2,4 kb av TUBB8, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TUBB8-genen: tubulin beta 8 class VIII. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tubb8

Vancouver

Dante Labs. TUBB8-genen: tubulin beta 8 class VIII [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tubb8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test