Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLURP1

secreted LY6/PLAUR domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 142 740 949–142 742 406 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 1,5 kb
Protein
103 aminosyror
Även känd som
ARS, ANUP, MDM, ArsB, LY6LS, LY6-MT
MANE Select-transkript
ENST00000246515.2NM_020427.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är SLURP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där SLURP1 finns. SLURP1 och 20 gener i närheten på kromosom 8, från 142 241 678 till 143 241 677.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142 212 077–142 403 270, bakåt-strängTSNARE1ADGRB1: 142 449 430–142 545 009, framåt-strängADGRB1ARC: 142 611 049–142 614 479, bakåt-strängARCJRK: 142 657 460–142 681 968, bakåt-strängJRKPSCA: 142 670 308–142 682 725, framåt-strängPSCALY6K: 142 699 988–142 705 190, framåt-strängLY6KTHEM6: 142 727 176–142 736 938, framåt-strängTHEM6SLURP1: 142 740 949–142 742 406, bakåt-strängSLURP1LYPD2: 142 750 150–142 753 006, bakåt-strängLYPD2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, bakåt-strängSLURP2LYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, bakåt-strängLYNX1: 142 771 197–142 777 889, bakåt-strängLY6D: 142 784 881–142 786 546, bakåt-strängGML: 142 834 171–142 916 506, framåt-strängGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, bakåt-strängCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, bakåt-strängCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, framåt-strängLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, bakåt-strängLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, framåt-strängLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, bakåt-strängLY6HGPIHBP1: 143 213 019–143 217 172, framåt-strängGPIHBP1Diagram över SLURP1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 142 740 949–142 741 276, 328 baserExon 2: 142 741 803–142 741 922, 120 baserExon 1: 142 742 328–142 742 406, 79 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,5 kb av genens 1,5 kb, och 312 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLURP1

5

positioner i SLURP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,5 kb av SLURP1, med introner inräknade, inte bara de 0,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLURP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLURP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLURP1-genen: secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slurp1

Vancouver

Dante Labs. SLURP1-genen: secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slurp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test