Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TCN1

transcobalamin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 59 852 808–59 866 487 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 13,7 kb
Protein
433 aminosyror
Även känd som
TCI, TC1
MANE Select-transkript
ENST00000257264.4NM_001062.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TCN1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TCN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där TCN1 finns. TCN1 och 24 gener i närheten på kromosom 11, från 59 359 648 till 60 359 647.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59 358 895–59 371 714, framåt-strängOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, bakåt-strängOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, framåt-strängOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, framåt-strängOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, framåt-strängOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, framåt-strängOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, framåt-strängOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, bakåt-strängOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, bakåt-strängPATL1OR10V1: 59 712 916–59 713 845, bakåt-strängOR10V1STX3: 59 713 456–59 838 302, framåt-strängSTX3MRPL16: 59 806 138–59 811 377, bakåt-strängMRPL16CBLIF: 59 829 273–59 845 499, bakåt-strängCBLIFTCN1: 59 852 808–59 866 487, bakåt-strängTCN1OOSP3: 59 878 782–59 896 483, framåt-strängOOSP3OOSP1: 59 938 432–59 957 481, framåt-strängOOSP1OOSP4A: 59 963 918–59 970 357, framåt-strängOOSP4AOOSP4B: 59 978 020–60 031 095, framåt-strängOOSP4BOOSP2: 60 040 282–60 053 856, framåt-strängOOSP2MS4A3: 60 056 587–60 071 115, framåt-strängMS4A3MS4A2: 60 088 261–60 098 467, framåt-strängMS4A2MS4A6A: 60 169 930–60 184 666, bakåt-strängMS4A6AMS4A4A: 60 185 657–60 318 311, framåt-strängMS4A4AMS4A4E: 60 200 270–60 243 162, bakåt-strängMS4A4EMS4A6E: 60 327 251–60 396 596, framåt-strängMS4A6EDiagram över TCN1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 59 852 808–59 853 036, 229 baserExon 8: 59 853 203–59 853 321, 119 baserExon 7: 59 854 652–59 854 835, 184 baserExon 6: 59 855 869–59 856 058, 190 baserExon 5: 59 859 077–59 859 267, 191 baserExon 4: 59 861 527–59 861 682, 156 baserExon 3: 59 862 582–59 862 722, 141 baserExon 2: 59 863 907–59 864 086, 180 baserExon 1: 59 866 392–59 866 487, 96 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 13,7 kb, och 1 302 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TCN1

0Lätt

Hur svår TCN1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i TCN1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av TCN1:s exoner i varje typ av svårt område

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetitioner1,4 %
  • GC-innehåll0 %
  • Referenstäckning0 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

7

positioner i TCN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 13,7 kb av TCN1, inklusive introner, inte bara de 1,5 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (7)

The TCN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 7
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001062.4(TCN1):c.524_530del (p.Lys175fs) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001062.4(TCN1):c.455del (p.Leu152fs) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001062.4(TCN1):c.229C>T (p.Gln77Ter) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001062.4(TCN1):c.217C>T (p.Gln73Ter) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001062.4(TCN1):c.82del (p.Glu27_Val28insTer) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001062.4(TCN1):c.69C>A (p.Cys23Ter) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001062.4(TCN1):c.26del (p.Leu9fs) (opens in a new tab)transcobalamin I deficiencyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TCN1-genen: transcobalamin 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tcn1

Vancouver

Dante Labs. TCN1-genen: transcobalamin 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tcn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test