Evaluat de colegi · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studiul a testat dacă un genom de referință potrivit cu linia celulară experimentală îmbunătățește analiza datelor de secvențiere, folosind un nou genom de referință generat pentru linia celulară umană RPE-1. Referința potrivită a îmbunătățit analizele genomice, epigenomice și transcriptomice, precum și editarea genomului CRISPR, și a evidențiat diferențe specifice haplotipurilor în regiunile centromerice.
Corda et al.
Studiul a testat dacă un genom de referință potrivit cu linia celulară experimentală îmbunătățește analiza datelor de secvențiere, folosind un nou genom de referință generat pentru linia celulară umană RPE-1. Referința potrivită a îmbunătățit analizele genomice, epigenomice și transcriptomice, precum și editarea genomului CRISPR, și a evidențiat diferențe specifice haplotipurilor în regiunile centromerice.
Implicarea Dante Labs
Mattia Capulli, din echipa de bioinformatică Dante Labs, este coautor al acestei lucrări și a asigurat accesul la secvențierea cu citiri lungi PacBio utilizată în cercetare.
Autorii mulțumesc, de asemenea, lui Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres și Noemi Di Sabatino de la Dante Labs pentru împărtășirea generoasă a expertizei, a spațiului și a resurselor.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni