Evaluat de colegi · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Lucrarea prezintă o familie în care au avut loc decese neonatale repetate și în care a fost detectat un genotip complex nou, cu mutații în SBDS și WFS1, și trece în revistă literatura privind sindromul Shwachman Diamond. Analiza cazurilor fatale și a genotipurilor complexe a identificat cazuri rare, unele cu descoperiri genetice și clinice neașteptate.
Veltra et al.
Lucrarea prezintă o familie în care au avut loc decese neonatale repetate și în care a fost detectat un genotip complex nou, cu mutații în SBDS și WFS1, și trece în revistă literatura privind sindromul Shwachman Diamond. Analiza cazurilor fatale și a genotipurilor complexe a identificat cazuri rare, unele cu descoperiri genetice și clinice neașteptate.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a efectuat secvențierea exomului întreg (WES) a părinților pentru acest studiu. Secvențierea a fost realizată în laboratorul nostru din New York (New York, NY, SUA), pe un secvențiator Illumina, folosind kitul de exom BGI V459M (BGI, Districtul Yantian, Shenzhen, China); lucrarea nu raportează acoperirea sau lungimea citirilor. Fișierele .vcf rezultate din această secvențiere au fost reanalizate ulterior de un al doilea laborator de genetică din Grecia, astfel încât contribuția Dante Labs, așa cum este descrisă în lucrare, este chiar secvențierea exomului întreg.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni