Evaluat de colegi · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Acest studiu și-a propus să producă un ansamblu genomic diploid de referință, de calitate ridicată, pentru hTERT RPE-1, un model epitelial retinian necanceros, utilizat pe scară largă. Folosind secvențierea citirilor lungi și date Hi-C, autorii au construit un ansamblu fazat care acoperă toți centromerii și au identificat variație specifică haplotipului, inclusiv o translocație caracteristică între cromozomii X și 10.
Volpe et al.
Acest studiu și-a propus să producă un ansamblu genomic diploid de referință, de calitate ridicată, pentru hTERT RPE-1, un model epitelial retinian necanceros, utilizat pe scară largă. Folosind secvențierea citirilor lungi și date Hi-C, autorii au construit un ansamblu fazat care acoperă toți centromerii și au identificat variație specifică haplotipului, inclusiv o translocație caracteristică între cromozomii X și 10.
Implicarea Dante Labs
Echipa noastră de bioinformatică a coautorat această lucrare. Riccardo Ottalevi de la Dante Labs este autor și, împreună cu Mattia Capulli, a supravegheat generarea datelor de secvențiere cu citiri lungi PacBio, din care a fost asamblat genomul de referință RPE-1.
Autorii mulțumesc, de asemenea, lui Riccardo Paone, Isabellei Baldini, Juanului Caceres și Noemi Di Sabatino de la Dante Labs pentru împărtășirea generoasă a cunoștințelor, a spațiului și a resurselor.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni