Evaluat de colegi · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Studiul și-a propus să caracterizeze genotipul și fenotipul unei familii iraniene, recent diagnosticate cu boala Danon, și să compare toți purtătorii raportați ai variantei LAMP2 c.877C>T. Au fost identificați nouă bărbați afectați, cu hipertrofie ventriculară stângă variabilă și anomalii constante ale conducerii cardiace, ceea ce evidențiază o variabilitate fenotipică marcată în cadrul aceleiași familii.
Kavousi et al.
Studiul și-a propus să caracterizeze genotipul și fenotipul unei familii iraniene, recent diagnosticate cu boala Danon, și să compare toți purtătorii raportați ai variantei LAMP2 c.877C>T. Au fost identificați nouă bărbați afectați, cu hipertrofie ventriculară stângă variabilă și anomalii constante ale conducerii cardiace, ceea ce evidențiază o variabilitate fenotipică marcată în cadrul aceleiași familii.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a realizat secvențierea completă a genomului pentru acest studiu: ADN-ul de înaltă calitate de la probandul a fost evaluat prin WGS pe platforma noastră Illumina NovaSeq 6000, obținând o acoperire de 30 de ori și cel puțin 95% din baze secvențiate la o acoperire de 8× sau mai mare.
Rezultatele secvențierii au fost procesate cu ajutorul platformei DRAGEN™ Bio-IT pentru a genera fișierele de date brute, inclusiv fișierele FASTQ R1, FASTQ R2, BAM și VCF ale polimorfismelor cu nucleotid unic (SNP), ale indelurilor și ale variațiilor de număr de copii (CNV).
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni