Evaluat de colegi · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Această lucrare oferă un set de date de secvențiere a genomului întreg, în triplicat, disponibil public, obținut din ADN extras din saliva unui singur donator masculin anonim, destinat testării pipeline-urilor bioinformatice. În cele trei replicate, 81% dintre variante au apărut în cel puțin două probe, iar cariotipul a fost 46,XY, fără variație aparentă a numărului de copii.
Hansen & Nyvold
Această lucrare oferă un set de date de secvențiere a genomului întreg, în triplicat, disponibil public, obținut din ADN extras din saliva unui singur donator masculin anonim, destinat testării pipeline-urilor bioinformatice. În cele trei replicate, 81% dintre variante au apărut în cel puțin două probe, iar cariotipul a fost 46,XY, fără variație aparentă a numărului de copii.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a realizat extracția ADN-ului, controlul calității, pregătirea bibliotecilor și secvențierea pentru acest studiu, în calitate de furnizor de secvențiere pentru toate cele trei replicate. Saliva a fost colectată de echipa de cercetare de la un singur donator anonim, folosind kiturile de colectare a salivei GeneFiX Saliva DNA, iar probele au fost procesate în loturi separate la unitatea noastră din L'Aquila, Italia, pe parcursul a aproximativ un an. Secvențierea a fost realizată pe platforma noastră Illumina NovaSeq 6000, generând citiri pereche-pereche în triplicat — 1,38 miliarde în total — cu adâncimi medii vizate de 30x pentru două dintre probe și 4x pentru proba cu acoperire redusă, livrate echipei de cercetare sub formă de fișiere FASTQ brute, comprimate gzip.
Autorii mulțumesc, de asemenea, Dante Labs în secțiunea de mulțumiri pentru asistența extinsă acordată la recuperarea datelor. Evaluarea bioinformatică descrisă în lucrare (aliniere, apelarea variantelor și evaluarea calității) a fost realizată de echipa de cercetare.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni