Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Acest studiu a analizat o familie iraniană cu cardiomiopatie hipertrofică severă și, prin secvențierea genomului întreg, a identificat o variantă p.Arg383His, probabil responsabilă de boală, în gena DES. O analiză a 119 variante missens DES raportate a arătat doar o corelație limitată între locul variantei și rezultatele clinice.
Kavousi et al.
Acest studiu a analizat o familie iraniană cu cardiomiopatie hipertrofică severă și, prin secvențierea genomului întreg, a identificat o variantă p.Arg383His, probabil responsabilă de boală, în gena DES. O analiză a 119 variante missens DES raportate a arătat doar o corelație limitată între locul variantei și rezultatele clinice.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a efectuat secvențierea genomului întreg pentru acest studiu. Secvențierea a fost realizată pe ADN-ul probandului, pe platforma noastră Illumina NovaSeq 6000, cu o acoperire de cel puțin 30×, iar ≥95% din baze au fost secvențiate la o acoperire de cel puțin 8×.
Ca parte a acestui flux de lucru, fișierele de date brute — FASTQ R1, FASTQ R2, fișierul de aliniere binară (BAM) și fișierele VCF cu polimorfisme de un singur nucleotid, variante de inserție-ștergere și variații ale numărului de copii — au fost generate cu ajutorul platformei DRAGEN Bio-IT.
Alte publicații
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Evaluat de colegi · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni