Evaluat de colegi · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Acest studiu a explorat imputarea în secvențierea genomului întreg cu acoperire scăzută la pacienții cu COVID-19 sever. Autorii au imputat 79 de genomi cu GLIMPSE1 și au obținut o precizie ridicată (corelație Pearson pătrată ≍0,97) pe diferite platforme de secvențiere, imputând cu încredere variante cu frecvențe ale alelei minore de până la 2% la persoane de origine spaniolă.
Santos et al.
Acest studiu a explorat imputarea în secvențierea genomului întreg cu acoperire scăzută la pacienții cu COVID-19 sever. Autorii au imputat 79 de genomi cu GLIMPSE1 și au obținut o precizie ridicată (corelație Pearson pătrată ≍0,97) pe diferite platforme de secvențiere, imputând cu încredere variante cu frecvențe ale alelei minore de până la 2% la persoane de origine spaniolă.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a secvențiat eșantionul de validare IBS001 utilizat în acest studiu — un genom IBS sănătos, independent de cohorta de pacienți — la o acoperire de 40×, folosind un sistem Illumina, în laboratorul nostru din Cambridge, Regatul Unit. Echipa de cercetare a utilizat acest set de date, alături de un al doilea set de date IBS001 generat pe un sistem MGI la BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hong Kong), pentru a valida setul de date imputat și pentru a testa dacă precizia imputării este afectată de alegerea platformei de secvențiere cu citiri scurte.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni