Evaluat de colegi · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Studiul a evaluat introducerea secvențierii genomului întreg pentru diagnosticarea bolilor rare în Irlanda de Nord, în cadrul proiectului britanic „100,000 Genomes Project”, pe baza unor chestionare, interviuri și a unui atelier de lucru cu peste 400 de participanți. Acesta recomandă îmbunătățiri ale procesului de obținere a consimțământului, ale educației, ale infrastructurii computaționale și ale colaborării multidisciplinare, pentru a integra medicina genomică în practica obișnuită.
Kerr et al.
Studiul a evaluat introducerea secvențierii genomului întreg pentru diagnosticarea bolilor rare în Irlanda de Nord, în cadrul proiectului britanic „100,000 Genomes Project”, pe baza unor chestionare, interviuri și a unui atelier de lucru cu peste 400 de participanți. Acesta recomandă îmbunătățiri ale procesului de obținere a consimțământului, ale educației, ale infrastructurii computaționale și ale colaborării multidisciplinare, pentru a integra medicina genomică în practica obișnuită.
Implicarea Dante Labs
Această lucrare discută Dante Labs ca exemplu de furnizor de secvențiere a genomului întreg adresată direct consumatorilor, menționat alături de Veritas și Nebula Genomics, care oferă secvențierea genomului întreg pentru aproximativ 500–1500 de lire sterline. Textul precizează că prețurile de acest tip nu includ întotdeauna validarea probei, interpretarea detaliată a variantelor cu semnificație incertă, prin investigare funcțională, reanaliza, explorarea elementelor necodante sau validarea clinică prin secvențiere a variantelor prioritizate. De asemenea, face referire la raportul Comitetului pentru Știință și Tehnologie al Parlamentului Regatului Unit privind testarea genomică adresată direct consumatorilor (2021–2022), care arată că majoritatea furnizorilor își autocertifică siguranța și eficacitatea serviciilor și cere evaluare externă înainte de lansarea pe piața britanică.
Dante Labs nu a efectuat nicio lucrare de laborator, analitică sau de altă natură pentru acest studiu, iar lucrarea nu descrie niciun rol al nostru dincolo de această menționare. Proiectul pe care îl prezintă este un proiect de cercetare al NHS, pe care textul îl deosebește de testarea comercială adresată direct consumatorilor.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni