Evaluat de colegi · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Lucrarea a testat dacă faza cromozomială, adică modul în care sunt aranjate alelele de-a lungul cromozomilor omologi, ar putea îmbunătăți testarea prenatală neinvazivă la fracții foarte mici de ADN fetal. După validarea in silico, autorii au reanalizat un astfel de caz și au stabilit cu certitudine un făt cu trisomia 18, pe care testarea standard o lăsase neconcludentă.
Genovese et al.
Lucrarea a testat dacă faza cromozomială, adică modul în care sunt aranjate alelele de-a lungul cromozomilor omologi, ar putea îmbunătăți testarea prenatală neinvazivă la fracții foarte mici de ADN fetal. După validarea in silico, autorii au reanalizat un astfel de caz și au stabilit cu certitudine un făt cu trisomia 18, pe care testarea standard o lăsase neconcludentă.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a furnizat datele de secvențiere shotgun masiv paralelă (MPSS) cu acoperire ridicată pentru părinții fătului cu trisomia 18 folosiți în acest studiu: lucrarea arată că aceste date „au fost disponibile prin Dante Labs”. Lucrarea raportează că datele au fost generate pe platforma BGISEQ-500, cu citiri paired-end de 100 pb. Numărul de citiri pentru mama gravidă a fost de 67,7; 76,0; 80,9; 58,7; 57,6; 49,3; 125,4 și 71,6 milioane de perechi de citiri, în total 587 de milioane de perechi de citiri. Pentru tatăl fătului, numărul de citiri a fost de 81,3; 89,3; 63,4; 64,8; 45,9; 83,7; 65,6 și 71,2 milioane de perechi de citiri, în total 565 de milioane de perechi de citiri.
Dincolo de disponibilitatea acestor date existente, lucrarea nu descrie alt rol pentru Dante Labs și nu atribuie companiei nicio activitate de laborator pentru acest studiu. Lista de referințe a lucrării citează site-ul Dante Labs („We sequence 100% of your DNA – Dante Labs”) pentru a susține disponibilitatea datelor.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni