Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Acest studiu și-a propus să identifice cauza genetică a bolii renale cronice la două surori, folosind secvențierea întregului exom și o analiză integrativă de rețea. Studiul a identificat o deleție de 18 perechi de baze în COL4A4, clasificată drept patogenă și compatibilă cu sindromul Alport autozomal recesiv, cu implicarea asociată a căilor PI3K-Akt și AGE-RAGE.
Farooq et al.
Acest studiu și-a propus să identifice cauza genetică a bolii renale cronice la două surori, folosind secvențierea întregului exom și o analiză integrativă de rețea. Studiul a identificat o deleție de 18 perechi de baze în COL4A4, clasificată drept patogenă și compatibilă cu sindromul Alport autozomal recesiv, cu implicarea asociată a căilor PI3K-Akt și AGE-RAGE.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a realizat secvențierea întregului exom pentru acest studiu, desfășurat în facilitatea noastră din Dubai Silicon Oasis, Emiratele Arabe Unite. ADN-ul genomic a fost extras, fragmentat și supus captării genice țintite a exomului uman, folosind un kit de captare personalizat, iar bibliotecile indexate rezultate au fost secvențiate la o adâncime de 100× folosind chimia 2 × 150 pe platforma de secvențiere Illumina. Analizele primare și secundare au fost rulate pe platforma Illumina DRAGEN, iar secvențele au fost aliniate la genomul de referință uman (GRCh37/hg19) folosind DRAGEN. Pentru analiza terțiară s-au utilizat bazele de date despre boli ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD și SwissVar, iar variantele comune au fost filtrate pe baza frecvenței lor alelice în Proiectul 1000 Genomes, faza 3, ExAC, EVS și dbSNP147.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Evaluat de colegi · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni