Evaluat de colegi · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Studiul a evaluat prevalența și implicațiile clinice ale variantelor germinale din 20 de gene de reparare a ADN-ului la pacienții cu cancer vezical de origine europeană. Acesta a constatat prezența variantelor la aproximativ o treime dintre pacienți, care aveau mai frecvent variante histopatologice și au fost supuși cistectomiei radicale la o vârstă mai tânără.
Hurle et al.
Studiul a evaluat prevalența și implicațiile clinice ale variantelor germinale din 20 de gene de reparare a ADN-ului la pacienții cu cancer vezical de origine europeană. Acesta a constatat prezența variantelor la aproximativ o treime dintre pacienți, care aveau mai frecvent variante histopatologice și au fost supuși cistectomiei radicale la o vârstă mai tânără.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a realizat pregătirea bibliotecilor și secvențierea întregului exom (WES) pentru acest studiu. Echipa de cercetare a extras ADN-ul din probele de sânge periferic ale pacienților și l-a trimis laboratorului nostru (Tecnopolo D, L'Aquila), unde bibliotecile WES au fost pregătite cu kitul Agilent Sure Select exome v7 Library prep și secvențiate ca citiri paired-end de 150 nt pe un Illumina NovaSeq6000.
Datele de secvențiere au fost analizate cu ajutorul pipeline-ului Illumina DRAGEN Germline, care oferă analiza completă de la fișierul .bcl la fișierul .vcf, citirile fiind mapate față de genomul uman de referință GRCh37.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni