Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Această lucrare a asamblat un genom diploid complet pentru linia celulară umană RPE-1, cu haplotipuri complet fazate și schele la nivel de cromozom care acoperă centromerele. Utilizarea acestui genom de referință potrivit a îmbunătățit cartografierea datelor de secvențiere multi-omice provenite din celulele RPE-1 și a evidențiat variația genetică și epigenetică specifică fiecărui haplotip.
Volpe et al.
Această lucrare a asamblat un genom diploid complet pentru linia celulară umană RPE-1, cu haplotipuri complet fazate și schele la nivel de cromozom care acoperă centromerele. Utilizarea acestui genom de referință potrivit a îmbunătățit cartografierea datelor de secvențiere multi-omice provenite din celulele RPE-1 și a evidențiat variația genetică și epigenetică specifică fiecărui haplotip.
Implicarea Dante Labs
Echipa noastră de bioinformatică este co-autoare a acestui preprint. Riccardo Ottalevi de la Dante Labs este autor și, împreună cu Mattia Capulli, a supravegheat generarea datelor de secvențiere cu citiri lungi PacBio, din care a fost asamblat genomul diploid RPE-1.
Autorii le mulțumesc, de asemenea, lui Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres și Noemi Di Sabatino de la Dante Labs pentru împărtășirea generoasă a cunoștințelor, a spațiului și a resurselor.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni