Evaluat de colegi · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studiul descrie o familie cu trei generații care prezintă o sindromă febrilă recurentă de tip PFAPA, moștenită după un model autozomal dominant. Secvențierea exomului întreg a identificat o variantă RXFP1 rară și nocivă, care a co-segregat cu boala, legând pentru prima dată semnalizarea relaxinei de febra recurentă ereditară.
Buttarelli et al.
Studiul descrie o familie cu trei generații care prezintă o sindromă febrilă recurentă de tip PFAPA, moștenită după un model autozomal dominant. Secvențierea exomului întreg a identificat o variantă RXFP1 rară și nocivă, care a co-segregat cu boala, legând pentru prima dată semnalizarea relaxinei de febra recurentă ereditară.
Implicarea Dante Labs
Dante Labs a realizat secvențierea exomului întreg pentru acest studiu în laboratorul nostru din L'Aquila, Italia, pentru doi membri ai familiei afectați, aflați la o rudenie îndepărtată (indivizii I2 și IV2). Secvențierea a atins o profunzime medie de ≥100×. Datele FASTQ rezultate au fost analizate de echipa de cercetare, folosind fluxuri de lucru standard pe platforma Galaxy; rolul Dante Labs a fost secvențierea propriu-zisă, în timp ce filtrarea variantelor, analiza segregării și interpretarea au fost realizate de autori.
Alte publicații
Evaluat de colegi · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Evaluat de colegi · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Evaluat de colegi · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni