Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu STX3
syntaxin 3
Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu STX3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abdominal bloating | Întotdeauna |
| Chronic diarrhea | Întotdeauna |
| Dependency on parenteral nutrition | Întotdeauna |
| Microvillar PAS-positive secretory granules | Întotdeauna |
| Microvillus inclusions | Întotdeauna |
| Secretory diarrhea | Întotdeauna |
| Villous atrophy | Întotdeauna |
| Vomiting | Întotdeauna |
| Abnormal small intestinal villus morphology | Des (30–79%) |
| Diarrhea | Des (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Marked vision impairment | Foarte des (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Des (30–79%) |
| Optic disc pallor | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Des (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Întotdeauna |
| Respiratory tract infection | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Metabolic acidosis | Întotdeauna |
| Dehydration | Des (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent colds | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Depleted blood volume | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent chest infections | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Itching | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Osteopenia | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STX3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni