Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SNAPIN

SNAP associated protein

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu SNAPIN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal periventricular white matter morphologyÎntotdeauna
Brainstem dysplasiaÎntotdeauna
Cerebellar vermis atrophyÎntotdeauna
Cortical dysplasiaÎntotdeauna
Delayed CNS myelinationÎntotdeauna
EncephalopathyÎntotdeauna
Fewer or absent grooves in brainÎntotdeauna
Generalized brain degenerationÎntotdeauna
Interhemispheric cystÎntotdeauna
Lateral ventricle dilatationÎntotdeauna
More grooves in brainÎntotdeauna
Periventricular heterotopiaÎntotdeauna
Periventricular nodular heterotopiaÎntotdeauna
SchizencephalyÎntotdeauna
Simplified gyral patternÎntotdeauna
Subcortical heterotopiaÎntotdeauna
Thin corpus callosumÎntotdeauna
Agenesis of corpus callosumFoarte des (80–99%)
Small cerebellumFoarte des (80–99%)
VentriculomegalyFoarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Club feetÎntotdeauna
Small handÎntotdeauna
Hand clenchingDes (30–79%)
Overlapping fingersDes (30–79%)
TalipesDes (30–79%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cleft palateÎntotdeauna
Little lower jawFoarte des (80–99%)
Small head present at birthDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small eyeballÎntotdeauna
Clouding of the lens of the eyeÎntotdeauna
Optic atrophyÎntotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged fetal cisterna magnaÎntotdeauna
Less than 10 fetal movements in 12 hoursÎntotdeauna

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fetal skin edemaÎntotdeauna
Hydrops fetalisÎntotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambersÎntotdeauna

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Reduced circulating growth hormone concentrationÎntotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Flexed joint that cannot be straightenedDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Prenatal growth deficiencyÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SNAPIN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu