Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SNAPIN yhdistetyt ominaisuudet

SNAP associated protein

Human Phenotype Ontology yhdistää SNAPIN-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal periventricular white matter morphologyAina
Brainstem dysplasiaAina
Cerebellar vermis atrophyAina
Cortical dysplasiaAina
Delayed CNS myelinationAina
EncephalopathyAina
Fewer or absent grooves in brainAina
Generalized brain degenerationAina
Interhemispheric cystAina
Lateral ventricle dilatationAina
More grooves in brainAina
Periventricular heterotopiaAina
Periventricular nodular heterotopiaAina
SchizencephalyAina
Simplified gyral patternAina
Subcortical heterotopiaAina
Thin corpus callosumAina
Agenesis of corpus callosumHyvin usein (80–99%)
Small cerebellumHyvin usein (80–99%)
VentriculomegalyHyvin usein (80–99%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club feetAina
Small handAina
Hand clenchingUsein (30–79%)
Overlapping fingersUsein (30–79%)
TalipesUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cleft palateAina
Little lower jawHyvin usein (80–99%)
Small head present at birthUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeballAina
Clouding of the lens of the eyeAina
Optic atrophyAina

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged fetal cisterna magnaAina
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAina

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fetal skin edemaAina
Hydrops fetalisAina

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambersAina

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Reduced circulating growth hormone concentrationAina

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Flexed joint that cannot be straightenedUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiencyAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SNAPIN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test