Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SNAPIN seotud tunnused

SNAP associated protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SNAPIN 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal periventricular white matter morphologyAlati
Brainstem dysplasiaAlati
Cerebellar vermis atrophyAlati
Cortical dysplasiaAlati
Delayed CNS myelinationAlati
EncephalopathyAlati
Fewer or absent grooves in brainAlati
Generalized brain degenerationAlati
Interhemispheric cystAlati
Lateral ventricle dilatationAlati
More grooves in brainAlati
Periventricular heterotopiaAlati
Periventricular nodular heterotopiaAlati
SchizencephalyAlati
Simplified gyral patternAlati
Subcortical heterotopiaAlati
Thin corpus callosumAlati
Agenesis of corpus callosumVäga sageli (80–99%)
Small cerebellumVäga sageli (80–99%)
VentriculomegalyVäga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club feetAlati
Small handAlati
Hand clenchingSageli (30–79%)
Overlapping fingersSageli (30–79%)
TalipesSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft palateAlati
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Small head present at birthSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeballAlati
Clouding of the lens of the eyeAlati
Optic atrophyAlati

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged fetal cisterna magnaAlati
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAlati

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fetal skin edemaAlati
Hydrops fetalisAlati

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersAlati

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced circulating growth hormone concentrationAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Flexed joint that cannot be straightenedSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SNAPIN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test