Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SNAPIN
SNAP associated protein
De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan SNAPIN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal periventricular white matter morphology | Altijd |
| Brainstem dysplasia | Altijd |
| Cerebellar vermis atrophy | Altijd |
| Cortical dysplasia | Altijd |
| Delayed CNS myelination | Altijd |
| Encephalopathy | Altijd |
| Fewer or absent grooves in brain | Altijd |
| Generalized brain degeneration | Altijd |
| Interhemispheric cyst | Altijd |
| Lateral ventricle dilatation | Altijd |
| More grooves in brain | Altijd |
| Periventricular heterotopia | Altijd |
| Periventricular nodular heterotopia | Altijd |
| Schizencephaly | Altijd |
| Simplified gyral pattern | Altijd |
| Subcortical heterotopia | Altijd |
| Thin corpus callosum | Altijd |
| Agenesis of corpus callosum | Heel vaak (80–99%) |
| Small cerebellum | Heel vaak (80–99%) |
| Ventriculomegaly | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club feet | Altijd |
| Small hand | Altijd |
| Hand clenching | Vaak (30–79%) |
| Overlapping fingers | Vaak (30–79%) |
| Talipes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cleft palate | Altijd |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Small head present at birth | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Altijd |
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Optic atrophy | Altijd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged fetal cisterna magna | Altijd |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fetal skin edema | Altijd |
| Hydrops fetalis | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SNAPIN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken