İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SNAPIN ile ilişkili özellikler

SNAP associated protein

Human Phenotype Ontology, SNAPIN ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal periventricular white matter morphologyHer zaman
Brainstem dysplasiaHer zaman
Cerebellar vermis atrophyHer zaman
Cortical dysplasiaHer zaman
Delayed CNS myelinationHer zaman
EncephalopathyHer zaman
Fewer or absent grooves in brainHer zaman
Generalized brain degenerationHer zaman
Interhemispheric cystHer zaman
Lateral ventricle dilatationHer zaman
More grooves in brainHer zaman
Periventricular heterotopiaHer zaman
Periventricular nodular heterotopiaHer zaman
SchizencephalyHer zaman
Simplified gyral patternHer zaman
Subcortical heterotopiaHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
Agenesis of corpus callosumÇok sık (%80–99)
Small cerebellumÇok sık (%80–99)
VentriculomegalyÇok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetHer zaman
Small handHer zaman
Hand clenchingSık (%30–79)
Overlapping fingersSık (%30–79)
TalipesSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cleft palateHer zaman
Little lower jawÇok sık (%80–99)
Small head present at birthSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeballHer zaman
Clouding of the lens of the eyeHer zaman
Optic atrophyHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged fetal cisterna magnaHer zaman
Less than 10 fetal movements in 12 hoursHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fetal skin edemaHer zaman
Hydrops fetalisHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambersHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced circulating growth hormone concentrationHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Flexed joint that cannot be straightenedSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SNAPIN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al