Merkmale

Mit SNAPIN verknüpfte Merkmale

SNAP associated protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit SNAPIN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal periventricular white matter morphology	Immer
Brainstem dysplasia	Immer
Cerebellar vermis atrophy	Immer
Cortical dysplasia	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Encephalopathy	Immer
Fewer or absent grooves in brain	Immer
Generalized brain degeneration	Immer
Interhemispheric cyst	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
More grooves in brain	Immer
Periventricular heterotopia	Immer
Periventricular nodular heterotopia	Immer
Schizencephaly	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Subcortical heterotopia	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Agenesis of corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Small hand	Immer
Hand clenching	Häufig (30–79 %)
Overlapping fingers	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Immer
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Clouding of the lens of the eye	Immer
Optic atrophy	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged fetal cisterna magna	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal skin edema	Immer
Hydrops fetalis	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced circulating growth hormone concentration	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SNAPIN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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