Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SNAPIN
SNAP associated protein
Human Phenotype Ontology łączy z SNAPIN 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal periventricular white matter morphology | Zawsze |
| Brainstem dysplasia | Zawsze |
| Cerebellar vermis atrophy | Zawsze |
| Cortical dysplasia | Zawsze |
| Delayed CNS myelination | Zawsze |
| Encephalopathy | Zawsze |
| Fewer or absent grooves in brain | Zawsze |
| Generalized brain degeneration | Zawsze |
| Interhemispheric cyst | Zawsze |
| Lateral ventricle dilatation | Zawsze |
| More grooves in brain | Zawsze |
| Periventricular heterotopia | Zawsze |
| Periventricular nodular heterotopia | Zawsze |
| Schizencephaly | Zawsze |
| Simplified gyral pattern | Zawsze |
| Subcortical heterotopia | Zawsze |
| Thin corpus callosum | Zawsze |
| Agenesis of corpus callosum | Bardzo często (80–99%) |
| Small cerebellum | Bardzo często (80–99%) |
| Ventriculomegaly | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Club feet | Zawsze |
| Small hand | Zawsze |
| Hand clenching | Często (30–79%) |
| Overlapping fingers | Często (30–79%) |
| Talipes | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cleft palate | Zawsze |
| Little lower jaw | Bardzo często (80–99%) |
| Small head present at birth | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Zawsze |
| Clouding of the lens of the eye | Zawsze |
| Optic atrophy | Zawsze |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged fetal cisterna magna | Zawsze |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fetal skin edema | Zawsze |
| Hydrops fetalis | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Flexed joint that cannot be straightened | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SNAPIN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni