Rysy

Rysy spojené s SNAPIN

SNAP associated protein

Human Phenotype Ontology spojuje s SNAPIN 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal periventricular white matter morphology	Vždy
Brainstem dysplasia	Vždy
Cerebellar vermis atrophy	Vždy
Cortical dysplasia	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Encephalopathy	Vždy
Fewer or absent grooves in brain	Vždy
Generalized brain degeneration	Vždy
Interhemispheric cyst	Vždy
Lateral ventricle dilatation	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Periventricular heterotopia	Vždy
Periventricular nodular heterotopia	Vždy
Schizencephaly	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Subcortical heterotopia	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Small hand	Vždy
Hand clenching	Často (30–79 %)
Overlapping fingers	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Vždy
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Optic atrophy	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged fetal cisterna magna	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal skin edema	Vždy
Hydrops fetalis	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced circulating growth hormone concentration	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SNAPIN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test