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Rasgos

Rasgos asociados a SNAPIN

SNAP associated protein

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a SNAPIN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal periventricular white matter morphologySiempre
Brainstem dysplasiaSiempre
Cerebellar vermis atrophySiempre
Cortical dysplasiaSiempre
Delayed CNS myelinationSiempre
EncephalopathySiempre
Fewer or absent grooves in brainSiempre
Generalized brain degenerationSiempre
Interhemispheric cystSiempre
Lateral ventricle dilatationSiempre
More grooves in brainSiempre
Periventricular heterotopiaSiempre
Periventricular nodular heterotopiaSiempre
SchizencephalySiempre
Simplified gyral patternSiempre
Subcortical heterotopiaSiempre
Thin corpus callosumSiempre
Agenesis of corpus callosumMuy frecuente (80–99 %)
Small cerebellumMuy frecuente (80–99 %)
VentriculomegalyMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club feetSiempre
Small handSiempre
Hand clenchingFrecuente (30–79 %)
Overlapping fingersFrecuente (30–79 %)
TalipesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft palateSiempre
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Small head present at birthFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeballSiempre
Clouding of the lens of the eyeSiempre
Optic atrophySiempre

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged fetal cisterna magnaSiempre
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSiempre

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fetal skin edemaSiempre
Hydrops fetalisSiempre

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambersSiempre

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Reduced circulating growth hormone concentrationSiempre

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Flexed joint that cannot be straightenedFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencySiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SNAPIN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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