Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SNAPIN

SNAP associated protein

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til SNAPIN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal periventricular white matter morphologyAltid
Brainstem dysplasiaAltid
Cerebellar vermis atrophyAltid
Cortical dysplasiaAltid
Delayed CNS myelinationAltid
EncephalopathyAltid
Fewer or absent grooves in brainAltid
Generalized brain degenerationAltid
Interhemispheric cystAltid
Lateral ventricle dilatationAltid
More grooves in brainAltid
Periventricular heterotopiaAltid
Periventricular nodular heterotopiaAltid
SchizencephalyAltid
Simplified gyral patternAltid
Subcortical heterotopiaAltid
Thin corpus callosumAltid
Agenesis of corpus callosumMeget ofte (80–99 %)
Small cerebellumMeget ofte (80–99 %)
VentriculomegalyMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Club feetAltid
Small handAltid
Hand clenchingOfte (30–79 %)
Overlapping fingersOfte (30–79 %)
TalipesOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Cleft palateAltid
Little lower jawMeget ofte (80–99 %)
Small head present at birthOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small eyeballAltid
Clouding of the lens of the eyeAltid
Optic atrophyAltid

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged fetal cisterna magnaAltid
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAltid

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Fetal skin edemaAltid
Hydrops fetalisAltid

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambersAltid

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Reduced circulating growth hormone concentrationAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Flexed joint that cannot be straightenedOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Prenatal growth deficiencyAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SNAPIN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test