Caractéristiques

Caractéristiques liées à SNAPIN

SNAP associated protein

La Human Phenotype Ontology associe 39 caractéristiques à SNAPIN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal periventricular white matter morphology	Toujours
Brainstem dysplasia	Toujours
Cerebellar vermis atrophy	Toujours
Cortical dysplasia	Toujours
Delayed CNS myelination	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Fewer or absent grooves in brain	Toujours
Generalized brain degeneration	Toujours
Interhemispheric cyst	Toujours
Lateral ventricle dilatation	Toujours
More grooves in brain	Toujours
Periventricular heterotopia	Toujours
Periventricular nodular heterotopia	Toujours
Schizencephaly	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Subcortical heterotopia	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Agenesis of corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Toujours
Small hand	Toujours
Hand clenching	Souvent (30–79 %)
Overlapping fingers	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Toujours
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Optic atrophy	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged fetal cisterna magna	Toujours
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal skin edema	Toujours
Hydrops fetalis	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced circulating growth hormone concentration	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SNAPIN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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